Эпонимический словарь справочник - ноя – лаксовой синдром
Связанные словари
Ноя – лаксовой синдром
ноя – лаксовой синдром
(по именам американских генетиков R. L. Neu, R. Laxova) – тяжелое наследственное заболевание: пренатальная гипотрофия, выраженная микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % озрастной нормы), выступающий затылок, скошенный лоб, широко расставленные глаза, неполное смыкание век, плоская широкая спинка носа, малые размеры верхней челюсти, большие деформированные ушные раковины, короткая шея, деформация кистей с проксимальным смещением первых пальцев, синдактилия кистей и стоп, контрактуры пальцев, флексорное положение конечностей, узкий таз, ихтиозоформное поражение кожи. Дети с таким синдромом рождаются мертвыми или умирают сразу после рождения. На аутопсии находят атрофию извилин мозга, агенезию мозолистого тела, гипоплазию мозжечка и легких. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. R. L. Neu, T. Kajii, L. I. Gardner, S. F. Nagyfy. A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. Pediatrics, 1971; 47: 610–612.
R. Laxova, P. T. Ohdra, J. A. D. Timothy. A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. Journal of Mental Deficiency Research, Oxford, 1972; 16: 139–143.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 720 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 587 | |
15 | 550 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |